环境塑造人，环境影响人，同样环境因素在疾病的发生、发展中起重要作用。自18世纪英国工业革命开始，工业化逐渐向世界各地扩展，20世纪中后期融合信息技术后进一步加速了工业化进程，而工业生产过程产生的大量化学物质可能对各种疾病产生影响。今天，馆长分享一篇涉及环境因素的生信文章，一起看看文章亮点~
1. 追随时代。该研究从环境角度进行疾病研究，重点聚焦于环境内分泌干扰物（EDC）、基因与扩张型心肌病（DCM）之间的关联，这个思路既结合了当下的时代背景，又联系了科室疾病，新颖探索让人眼前一亮！从环境角度去研究疾病机制很有创意，其他疾病也完全可以进行类似探索，也可能会得到意想不到的收获（如同本文，说不定会有新发现…）
2. 创新方法。该研究在预测模型构建中，结合了最大相关性最小冗余（mRMR）算法和最小绝对收缩和选择运算符（LASSO）算法，机器学习（ML）方法的应用让文章创新性提升！另外在模型性能评估中，应用了多种指标（包括受试者工作特征曲线的曲线下面积（ROC-AUC）、准确性、精确率、召回率、F1分数等），让评估准确性提高！
PS：“环境因素+转录组+机器学习”构建预测模型，这个思路你学会了吗？想复现的朋友，快来联系馆长设计思路、定制分析吧~
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题目：通过生物信息学和机器学习识别靶向关键DCM相关基因的内分泌干扰物
杂志：Ecotoxicology and Environmental Safety
IF：6.2
发表时间：2024年4月
研究背景
扩张型心肌病（DCM）是心力衰竭（HF）的主要原因。有研究显示，环境内分泌干扰物（EDC）通过改变激素受体、信号通路和基因表达对各种疾病的影响，而其与DCM之间关系的研究仍然缺乏。本研究旨在使用机器学习（ML） 构建预测模型来探索关键的DCM相关基因。
数据来源
数据集/队列 | 数据库 | 数据类型 | 详细信息 |
GSE141910 | GEO | RNA-seq数据 | 包括161份左心室游离壁组织取自心脏手术时接受心脏移植的心力衰竭患者，161份来自未使用但功能明显正常的供体心脏。 |
研究思路
首先，利用DCM相关的表达谱数据和ML算法来识别关键的DCM相关基因并构建预测模型。通过差异表达基因（DEG）分析确定了2174个DEGs，并进行基因本体论（GO）分析、京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路富集分析。通过最大相关性、最小冗余（mRMR）筛选出100个重要基因，并通过最小绝对收缩和选择运算符（LASSO）逻辑回归的ML技术
筛选出6个关键基因（IL1RL1、 SEZ6L、SFRP4、COL22A1、RNASE2、HB）构建DCM预测模型，通过评估显示出良好的预测性能（图1）。
图1 通过综合策略鉴定关键DCM相关基因
其次，利用关键基因构建DCM相关的EDCs-关键基因网络并鉴定DCM相关的EDC，以探讨环境EDC与DCM之间的关联。利用比较毒理基因组数据库（CTD）分析了EDCs与关键DEGs之间的相互作用，并构建EDCs-基因-DCM网络，发现79种EDCs与关键基因有关联，其中75种先前已被证实与DCM相关，而4种（3,4-二氯苯胺、硝硫磷、芘、异丙脲）尚未被证实与DCM相关（图2）。
图3 EDCs-基因-DCM网络
文章小结
该研究确定了与DCM相关的关键基因，以及促进其发生的潜在EDCs，最终构建了EDCs-基因-DCM关系网络，并鉴定了4个新的可能与DCM相关的EDCs，为进一步研究DCM与环境内分泌干扰物的关系提供了支持，也为环境激素研究领域的类似研究提供了新思路。利用转录组数据和机器学习算法来构建疾病预测模型的思路，你学会了吗？想复现思路的朋友，快来联系馆长设计思路、定制分析吧~
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